内脏反位是一种罕见的先天性发育异常,患者的内脏分布方向与正常人内脏分布左右相反,发生率约0.01%。苏格兰内科医生马修·贝利(Matthew Baillie)于1788年首次报道内脏反位,尽管近年对其发生机制有所了解,但仍不完全。
昨日出版的《新英格兰医学杂志》(NEJM)发表了同济大学生命科学与技术学院边杉教授等的研究成果,发现在我国取消新冠“清零”政策后的2023年前7个月,通过超声确诊的胎儿内脏反位病例发生率是2014~2022年平均年发病率的4倍多。
该通讯文章的并列第一作者是上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院、上海市胚胎源性疾病重点实验室、上海市出生缺陷预防保健中心王彦林和同济大学生命科学与技术学院、同济大学附属东方医院郭贞明;四位通讯作者包括同济大学生命科学与技术学院、同济大学附属东方医院、国家卫健委出生缺陷研究与预防重点实验室边杉,上海交通大学Bio-X研究院、遗传发育与精神神经疾病教育部重点实验室贺光,同济大学生命科学与技术学院、同济大学附属东方医院、同济大学附属第一妇婴保健院高绍荣以及湖南省妇幼保健院骆迎春。
《NEJM医学前沿》在此发布该篇通讯的中文翻译。
孕妇怀孕后几周内感染SARS-CoV-2与胎儿内脏反位的关联
Association of SARS-CoV-2 Infection during Early Weeks of Gestation with Situs Inversus
N Engl J Med 2023; 389:1722-1724
Wang YL,Guo ZM,Ye BY, et al
致编辑:
内脏反位(包括全内脏反位[右位心]和部分内脏反位[左位心])是一种罕见的先天性发育异常,患者内脏分布方向与正常人内脏分布左右相反。我们观察到,在中国取消新冠“清零”政策几个月后,我院通过超声确诊的胎儿内脏反位病例显著增多。
通过回顾来自中国不同地区的两家产科中心的临床数据,我们确定了2014年1月至2023年7月的胎儿内脏反位发病率。在2023年的前7个月,这两家中心的内脏反位(在约20~24周孕龄进行产前常规超声检查和诊断[诊断方案和医师培训均未发生任何改变])发病率是2014-2022年平均年发病率的四倍多(图1)。
内脏反位发病率在2023年4月达到峰值,并且截至2023年6月始终保持高位。2023年1月至2023年7月共发现56例内脏反位(52例全内脏反位,4例部分内脏反位)。SARS-CoV-2感染人数在新冠“清零”政策取消后激增,之后出现内脏反位病例增多。据估计,SARS-CoV-2感染激增感染激增从2022年12月初开始,在2022年12月20日前后达到峰值,并在2023年2月初结束,最终累及中国约82%的人口。虽然无法就因果关系得出结论,但我们的观察结果提示,SARS-CoV-2感染与胎儿内脏反位之间可能存在关联,有必要开展进一步研究。
图1. 内脏反位发病率和病例数
图A显示从2014年1月至2023年7月,两家产科中心确诊的胎儿内脏反位发病率。柱状图上方数字是各年病例总数。发病率报告为每10,000名接受超声筛查的孕妇中的病例数。图B显示从2023年1月至2023年7月,位于上海的中国福利会国际和平妇幼保健院(IPMCH)和位于长沙的湖南省妇幼保健院(HPM)确诊的内脏反位病例数。
先天性内脏反位与妊娠早期胚胎左-右轴不对称发育阶段形态发生素分布异常和左右组织中心( left-right organizer )纤毛功能障碍相关。尽管目前关于SARS-CoV-2的垂直传播仍有争议,但胚胎在妊娠早期发生感染有可能会影响胎儿内脏不对称发育;此外,SARS-CoV-2也可能间接的通过其介导的母体炎症反应影响左-右组织中心功能,从而妨碍内脏不对称发育。在未来的研究中,有必要通过进一步分析确认产前基因筛查中可能未检出的原发性纤毛运动障碍相关基因遗传异常并非是出现这些病例的原因,并评估环境因素对内脏反位病例增加的潜在作用。需要指出的是,尽管两家产科中心在SARS-CoV-2感染激增后出现内脏反位发病率上升,但内脏反位这一临床现象仍极其罕见。
本文转载自订阅号「NEJM医学前沿」(ID:NEJM-YiXueQianYan)
原链接戳:NEJM发表中国数据:孕早期感染新冠,胎儿内脏异位风险高
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