2023年9月18日，国家卫健委等六部门联合发布了《第二批罕见病目录》，共纳入86种罕见病。2018年第一批罕见病目录公布之后，对我国罕见病的研究与保障产生了深远影响。此次公布的第二批罕见病目录必然也会对我国罕见病研究与保障有深层次的推动，对呼吸学科的发展带来了新的机遇。

图片来源：国家卫生健康委员会

新纳入的呼吸罕见病有哪些？

与呼吸系统为主要表现或密切相关的疾病共纳入了8种（见下表）。

第二批罕见病目录（部分）

第二批罕见病目录的特点纳入的疾病范围更广、更注重可治疗的罕见病、更贴近学科前沿进展。可以看到，在这个目录中，除了遗传性疾病，如α1-抗胰蛋白酶缺乏和原发性免疫缺陷；纳入了更多的非遗传性疾病，如：肿瘤性疾病（胸膜间皮瘤和炎性肌纤维母细胞瘤）、结缔组织性疾病（整组纳入的ANCA相关血管炎）、睡眠疾病（发作性睡病）、纤维化性肺疾病（进行性纤维化性间质性肺疾病）和肺血管病（新生儿持续肺动脉高压）。学科领域的覆盖性更广。尤其可以看到，这些疾病总体体现了呼吸学科快速发展的领域，特别是在治疗学上的进展。

实际纳入的病种不止8种。ANCA相关的血管炎至少包括了EGPA，GPA和MPA三种，虽然属于风湿免疫病，但与呼吸系统密切相关，常以呼吸系统为首发和主要临床表现。原发性免疫缺陷现在更多地被称为先天性免疫缺陷（Inborn errors of immunity，IEI），由于先天性免疫缺陷导致反复感染、肿瘤、自身免疫病、特应质和淋巴增殖性疾病等多种疾病，包含了约500种疾病，其中有很多与呼吸疾病密切相关，如囊性纤维化（cystic fibrosis，已纳入第一批罕见病目录）和原发纤毛运动障碍（primary ciliary dyskinesia, PCD），以免疫球蛋白减少为主要特征的普通变异性免疫缺陷病（common variable immunodeficiency, CVID）等多种疾病。

对呼吸学科发展带来哪些潜在的影响？

在第一批罕见病目录中，以呼吸系统为主要表现的罕见病包括了特发性肺纤维化、特发性肺动脉高压、淋巴管肌瘤病、肺泡蛋白沉积症和囊性纤维化等疾病。第二批罕见病目录的公布，呼吸相关的罕见病在广度和深度上均有重要拓展。尤其在遗传性疾病、肿瘤性疾病、纤维化性肺疾病、肺血管病、睡眠疾病和先天免疫缺陷疾病等领域，对学科的发展将会有非常重要的推动作用。

罕见病顾名思义是发病率低的一组疾病，但却是临床诊疗过程中经常需要保持警觉性的疾病，学科的高质量发展必须重视罕见病的诊治，提高罕见病的规范化诊疗能力。如弥漫性支气管扩张在临床很常见，但囊性纤维化和原发纤毛运动障碍的漏诊误诊并不少见。罕见病的临床和研究因而成为学科高质量发展的重要一环。

其次，罕见病常涉及多个学科，呼吸学科的发展需要重视跨学科领域的合作。如结缔组织病相关肺疾病，包含了很多类型的结缔组织病，需要与风湿免疫科医生紧密合作，推进结缔组织病相关肺疾病的诊疗能力与相关研究。

第三，需要重视罕见病，特别是遗传性罕见病的诊断。基因检测的临床应用越来越广泛，发现了越来越多的遗传性疾病。而且我国的遗传性疾病有不同于西方人群的临床和遗传特征，必须加强我们自己的研究，而不是照搬西方人群的数据。

第四，需要关注罕见病的治疗进展，提高呼吸罕见病的治疗可及性。第二批罕见病目录中，有些药物已经进入临床，如进展性肺纤维化治疗药物-尼达尼布；嗜酸性肉芽肿性多血管炎-美泊利珠单抗；发作性睡病-替洛利生等。 总体上，罕见病治疗的药物是极其缺乏的，已有的药物也常面临或价格昂贵、或国内无药、或没有适应证等多种困难。如何提高罕见病治疗药物的可及性，需要政府、社会、医生和患者一起来推动，切实提高罕见病药物的可及性。

第五，抓住机遇，推进罕见病诊疗技术的研究。可以看到，罕见病领域集聚了生物医药最前沿的药物研发，生物制剂、靶向治疗、基因治疗和干细胞治疗研究等都非常活跃。我国正迎来罕见病诊疗技术研发的最佳机遇，且拥有庞大的和珍贵的罕见病人群资源，这些都形成了我国生物医药创新研究的重要推动力。

呼吸遗传及罕见病筹备学组成立

2023年3月，中华医学会呼吸病学分会决定成立呼吸遗传及罕见病筹备学组，推进呼吸遗传及罕见病相关工作。筹备学组组长由呼吸病学分会主任委员瞿介明教授担任，徐凯峰、刘杰、罗红和胡晓文教授担任筹备学组副组长。2023年9月16日在中华医学会呼吸病学分会全国年会上召开了启动工作会议。王辰院士、陈荣昌教授和曹彬教授分别作了重要讲话，瞿介明教授做了工作部署。筹备学组40余位专家对未来工作展开了热烈的讨论。新筹备学组将团结多方力量，共同推进呼吸遗传及罕见病工作的发展，推进呼吸与危重症医学学科的高质量发展。

作者介绍

徐凯峰

中国医学科学院北京协和医院呼吸与危重症医学科主任医师，教授，博士研究生导师。

* 文章仅供医疗卫生相关从业者阅读参考

本文完

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