北京协和医院呼吸与危重症医学科田欣伦教授团队2022年5月在杂志「INTERNATIONAL JOURNAL OF GENERAL MEDICINE」上发表文章「Clinical and Genetic Comparison of Birt-Hogg-Dube Syndrome (Hornstein-Knickenberg Syndrome) in Chinese: A Systemic Review of Reported Cases」，以下为文章介绍。

中国Birt-Hogg-Dubé综合征患者的临床与遗传学比较：一项已报道病例的系统综述

作者：周王继#，刘克强#，徐凯峰，刘雅萍*，田欣伦*

背景和目的：Birt-Hogg-Dubé综合征（BHD），又称Hornstein-Knickenberg综合征，是一种罕见的常染色体显性遗传病，目前FLCN是唯一已知的BHD致病基因。本病常见临床表现为肺大泡、复发性气胸、皮肤纤维毛囊瘤以及多种类型的肾脏肿瘤。本研究总结已报道的中国BHD患者的临床和遗传学信息，以期提高中国医生对于BHD的认识。

患者和方法：以（「Birt-Hogg-Dubé综合征」或「Hornstein-Knickenberg综合征」或「家族性肺大泡」或「家族性气胸」或「纤维毛囊瘤」或「毛盘瘤」或「遗传性肾癌综合征」或「FLCN」和（「中国」或「中国人」）为关键词在中英文常用数据库进行检索，时间限定为1977年1月至2021年12月，语言限定为中文或英文。 纳入标准： 1、符合2009年欧洲BHD联盟制定的BHD综合征诊断标准；2、中国人；3、临床或遗传信息可获得。 排除标准： 1、重复发表；2、同一研究的中期或延长结果或重复患者；3、无临床和遗传信息。回顾性分析符合入排标准的中国BHD患者的临床与遗传性特征，包括基本信息，肺大泡与气胸发生情况，皮肤表现，肾脏表现以及FLCN变异情况等。

结果： 共有来自143个家系的287例中国BHD患者纳入研究。其中男女患病率之比为1：1.4，平均诊断年龄46.9岁。89.8%的患者存在气胸或肺大泡家族史。肺部症状在中国BHD综合征患者中最为常见，肺大泡与气胸的发生率分别为94.4%和73.5%。仅有22.3%的患者存在皮肤病变，肾细胞癌的患病率为7.2%。

在120位先证者中，共有63种不同的FLCN变异，其中发生率最高的是c.1285delC/dupC，占25.0%。 包括无义变异，移码变异，剪接变异和片段缺失在内的截短变异共占87.5%。

我们还试图在中国BHD患者中寻找潜在的表型与基因型相关性，但遗憾的是无阳性提示。

表1. 中国BHD患者的临床表现

表2. 中国BHD患者的FLCN基因变异频率

结论

与白种人相比，中国BHD患者肺部表现较多而皮肤病变和肾脏肿瘤较少。尽管存在共同的变异热点c.1285delC/dupC，但中国患者的FLCN变异谱与其他种族存在一定差异。由于临床特征不典型和对疾病的认识不足，中国的BHD诊断仍存在困难。为尽早发现BHD患者并改善其预后，医生应关注肺大泡患者的气胸家族史和皮肤病变，并及时建议患者行FLCN基因测序。

影响因子：2.145；文献来源：Int J Gen Med. 2022;15:5111-5121. Published 2022 May 23. doi:10.2147/IJGM.S359660

作者简介

第一作者：周王继

中国医学科学院北京协和医院呼吸与危重症医学科2020级在读硕士，师从田欣伦教授。

第一作者：刘克强

2020年毕业于北京协和医学院，获遗传学博士学位，师从张学院士。现任上海交通大学医学院附属新华医院助理研究员，研究方向为遗传病致病基因鉴定及致病机制探索。

通讯作者：田欣伦教授

北京协和医院呼吸与危重症医学科主任医师，中华医学会呼吸分会感染学组委员，中国罕见病联盟呼吸病学分会副主任委员，美国NIH呼吸罕见病学者。

通讯作者：刘雅萍教授

中国医学科学院北京协和医学院基础医学研究所遗传学教研室副教授。约翰霍普金斯医学院人类遗传学与分子生物学专业博士。国家卫生健康委罕见病诊疗与保障专家委员会委员，中国罕见病联盟呼吸病学分会常委，中国抗癌协会家族遗传性肿瘤专业委员会委员。

原文链接：

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35637701/

本文转载自订阅号「协和呼吸」

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