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16岁少女反复喘息、呼吸困难8个月，当地医院认为是支气管哮喘，经治疗，症状却无明显缓解，一次爬楼梯后，患者突发严重呼吸窘迫，意识障碍、面色青紫……是重症哮喘吗？进行支气管镜检查后有哪些新发现？为何最终转入了耳鼻咽喉科进行手术治疗？做了修正诊断后，有哪些心得体会值得分享？术后患者恢复情况如何？

病例摘要

患者，女，16岁，未婚，学生。

主诉：反复喘息、呼吸困难8个月，加重2周。

现病史：2011年7月，患者开始反复出现运动后喘息、呼吸困难；

2012年12月，患者入当地医院就诊，诊断为「支气管哮喘」并予以支气管舒张剂吸入治疗（具体不详），症状无明显缓解；

2013年3月14日，该患者在爬楼梯后突发严重呼吸窘迫，出现意识障碍、面色青紫、口唇发绀，无抽搐、呕吐与大小便失禁，被送至当地医院急诊科，经心肺复苏与经口气管插管接有创呼吸机辅助呼吸等抢救措施后恢复意识，生命体征平稳。

为求进一步诊治，于2013年3月28日收入我科。

既往史：既往体健。否认高血压、冠心病、糖尿病及高脂血症病史。否认肝炎、结核等传染病史，否认手术、外伤及输血史，否认食物及药物过敏史。

个人史：生于原籍，久居当地，无烟酒不良嗜好，无毒物粉尘接触史，无性病冶游史。

月经史：13岁初潮，月经周期、经量均无异常。

婚育史：未婚未育。

家族史：家族中无遗传病史可询。

入院时体格检查：体温 36.8℃，脉搏 76 次/min，呼吸 30 次/min，血压 108/62 mm Hg（1 mm Hg=0.133 kPa）。肺部听诊双肺可闻及吸气相哮鸣音与呼气相干啰音，余体格检查均无异常发现。

辅助检查：血常规、尿常规及大便常规无异常；血沉42 mm/h；结核抗体阴性；心电图示：高顺转位，电轴左偏；胸部CT检查未见明显异常。

目前诊断：重症哮喘？

肺功能检查：通气功能正常；支气管激发试验结果为阴性；

支气管镜检查：镜下可见位于声门上杓间区的球形新生物遮盖声门，表面光滑，镜体可一定程度将其推动；气管与隆突未见异常（图1）。

【图1】支气管镜检查示：声门上杓间区可见一表面光滑的球形新生物（箭头），气管与隆突未见异常

治疗

该患者遂于2013年4月3日转入耳鼻咽喉科，行支撑喉镜喉显微镜下喉部肿瘤摘除术。术中喉部新生物被完全切除，大小为1.0 cm×0.8 cm×0.6 cm，质韧。

术后组织病理报告示：胶原丰富，梭形细胞多见；免疫组织化学结果示：Ki-67 （＜ 1%），S-100（＋＋），Bcl-2（＋），CD34（＋＋）（图2），考虑为（声门上）神经纤维瘤。

【图2】术后病理组织检查（×200） A. H&E染色；B. S-100免疫组织化学染色；C. Bcl-2免疫组织化学染色；D. CD34免疫组织化学染色

修正诊断

（声门上区）孤立性神经纤维瘤

术后随访：术后患者喘息、呼吸困难症状完全消失，术中及术后均未出现并发症。患者于术后5天出院，随访至今一般情况良好，无复发。

声门上区神经纤维瘤 

声门上区孤立性神经纤维瘤较为罕见，患者的临床表现取决于肿瘤的大小与位置。声门上区神经纤维瘤早期可无明显症状，但随着肿瘤生长、瘤体增大可表现为声嘶、喘息、咳嗽、打鼾等不同程度的呼吸系统症状，肿瘤较大阻塞声门时可出现呼吸困难、甚至危及生命。因此，与呼吸系统疾病（尤其是易引起喘息与呼吸困难的疾病，如重症哮喘、上呼吸道异物与喉部其他肿瘤、声带原发病变、气管食管病变）之间的鉴别对于患者的及时诊断和有效治疗非常重要。

诊治要点与体会

声门上区神经纤维瘤与呼吸系统疾病的主要鉴别要点包括：

● 病史：哮喘常为青少年起病，有明显的个人过敏史与家族史，表现为反复发作伴有哮鸣音的呼气性呼吸困难。上呼吸道异物多突发于5岁以下幼儿及昏迷患者，有明确的异物吸入史，常引起刺激性咳嗽。而喉部恶性肿瘤则多见于40岁以上的中老年男性；

● 影像学：气管三维重建技术与颈部MRI可明确病变位置、大小及其与周围组织的关系，胸部X线可发现不透射线的异物影；

● 肺功能检测：通气容量环的改变、支气管激发试验及支气管扩张试验有助于排除哮喘诊断；

● 内镜检查：喉镜或支气管镜检查可直接观察、评估可疑病灶；

● 病理：组织病理活检是明确病变类型、良恶性及组织来源的金标准。根治性切除术是声门上区神经纤维瘤的最佳治疗方案。

声门上孤立性神经纤维瘤的临床表现易与呼吸系统疾病（尤其是哮喘）混淆，应特别注重与呼吸系统疾病之间的鉴别诊断。对于以喘息、呼吸困难为主诉的患者，应详细询问病史、完善体格检查（尤其是呼吸音的改变）、尽快完善影像学和肺功能检查以辅助诊断。当哮喘诊断依据不足或支气管舒张剂效果不佳时，要考虑到呼吸道占位性病变阻塞大气道的可能。喉镜或支气管镜检查是最直接的诊断手段。

本病例中患者以喘息、呼吸困难起病，进行性加重，似为运动诱发（实际上是与体位改变、带蒂瘤体位置改变遮盖声门相关）。因此当地医院在未完善影像学、肺功能检查的基础上诊断该患者为支气管哮喘，同时气管插管时使用间接喉镜，未能直视声门上情况，这均是误诊的重要原因。入我院后，经详细的病史询问和体格检查，考虑上呼吸道阻塞的可能，完善支气管镜后明确为声门上占位性病灶，最终手术摘除病灶并经病理确诊病变类型。

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