国家重点研发计划精准医学研究重点专项

基于组学特征谱的呼吸系统疾病（慢阻肺）分子分型研究

项目负责人：卢文菊

立项单位：国家卫生计生委医药卫生科技发展研究中心

项目牵头单位：广州医科大学

研究内容

1.从全国东南西北中五个地区和内蒙古自治区抽取病例组和对照组，采集临床数据和标本；

2.对血液、痰液、尿液、呼出气标本进行基因组学、转录组学、表观基因组学、蛋白组学、微生物组、免疫组学和（或）代谢组学分析；

3.通过生物信息学分析，发现与COPD不同临床表型、不同发病阶段、不同风险度、不同药物反应性相对应的生物标志物，进行细胞和动物学功能验证，通过临床研究对标志物的特异性、灵敏度、重复性和临床应用价值进行评估；

4.整合多组学、临床数据和文献数据，构建COPD 分子分型体系；

5.通过临床研究评价分子分型体系的临床应用价值；

6.应用芯片、免疫学和干化学、化学发光技术研发COPD新型诊断试剂，并通过临床研究进行评价。

研究目标

1.本项目以我国人群COPD 患者为研究对象，以规模化的临床样本为基础，以基因组学信息和临床大数据为基石，整合转录组学、表观基因组学、蛋白组学、微生物组、免疫组学及代谢组学等信息，形成生物医学研究知识网络，抽提出与COPD不同临床表型、不同发病阶段、不同风险度、不同药物反应性相对应的多组学图谱。

2.在多系统分子相互作用和网络调控层次上深入分析挖掘，形成COPD 分子分型体系框架，并结合患者临床信息及现有对疾病的了解，寻找与COPD 精准预测、早期诊断、分类分型及预后判断相关的组学特征谱，建立自动化软件系统，实现更为精确和精细的疾病分类、分型，为我国COPD 患者精确诊断和精确治疗的标准化提供依据。

基于组学特征谱的呼吸系统疾病（慢阻肺）分子分型研究项目启动会

研究意义

1.本项目期望实现COPD的个性化诊断、分子分型，指导临床个性化用药，推动临床诊疗策略的改变，造福广大COPD 病患，对节约我国COPD 医疗资源及提高人民健康水平具有十分重要的意义。

2.项目成果将为我国COPD 防治建立战略资源数据库，为COPD 新药研发提供重要数据和理论基础，提升我国在COPD防治领域的原创力。