首届东方呼吸论坛的肺血管病分论坛于2017年4月30日举办，会上中华医学会呼吸分会肺血管病学组组长刘锦铭教授授题为“肺动脉高压的精准医疗”的报道，从肺动脉高压的基因诊断学进展、心肺运动试验评估肺血管病变的严重性到靶向药物治疗进展对PAH精准医疗进行了全面解读。

肺动脉高压（PAH）是以肺小动脉重构为特征，致右心室衰竭、死亡的疑难危重疾病。这类疾病中青年发病、预后极差，诊断技术要求高、治疗难度大的恶性疾病。在精准医疗时代，肺动脉高压的诊治该何去何从？

基因突变和肺动脉高压

国外研究显示肺动脉高压基因突变和临床表型密切相关。上海市肺科医院肺循环科团队的研究发现中国人群也有类似表现，50例携带BMPR2突变的肺动脉高压患者和255例不携带BMPR2突变的肺动脉高压患者对比发现，突变携带者诊断年龄比未突变患者小4岁；同时血流动力学受损更为显著。不但如此，BMPR2突变和肺动脉高压的预后息息相关，但BMPR2突变类型和位置与PAH预后无关。

肺动脉高压的精准无创评价方法

心肺运动试验（cardiopulmonary exercise test，CPET）是一种客观评价心肺储备功能和运动耐力的无创性检测方法，能够诊断早期肺动脉高压、评估肺动脉高压患者病情、药物疗效、预后；并指导肺动脉高压患者康复治疗。

肺动脉高压的靶向治疗进展

随着对肺动脉高压（PAH）发病机制的深入理解，针对特异性信号传导途径的靶向药物在过去10年里为PAH治疗带来了新的希望。安全、有效、耐受性好、便携的新型药剂，如马西替坦（Macitentan）、选择性前列环素受体激动剂Selexipag、口服曲前列环素、新型的口服可溶性鸟苷酸环化酶（sGC）激动剂Riociguat等，通过大型RCT研究证实了它们的治疗价值，为PAH患者提供越来越多的治疗选择。

最后，刘锦铭教授总结，肺动脉高压的临床研究不断推陈出新，为临床诊治带来了新的希望，也向精准医疗方向迈进了一大步。

(文/同济大学附属上海市肺科医院肺循环科 王岚)